Thalassemia

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangang pembuatan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

A.   Penyebab

Ketidakseimbangan dalam rantai protien globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki dua gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya satu gen yang diturunkan maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalassemia digolongkan berdasarkan rantai asam amino yang terkena. Dua jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta). Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki satu gen cacat (Thalassemia minor) atau dua gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa satu gen), dan Beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara satu gen untuk Beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala, dua gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala. Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak satu gen untuk Alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.

B.    Gejala

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka  di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besimeningkat dan seringnya mengalami transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

C.    Diagnosa

Thalassemia lebih sulit didiagnosa dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuseular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia. Karena itu diagnosa biasanya berdasarkan pada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

D.   Pengobatan

Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obatan yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid). Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapu genetik masih dalam tahap penelitian.

E.    Pencegahan

Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.

Sumber : Endah Kusumawardani, Waspada Penyakit Darah Mengintai Anda, Yogyakarta: Hanggar Kreator, 2010